GMGF-GBIT

Adress
Faculté de Médecine de la Timone, 27 Bd Jean Moulin 13005 Marseille
Structure(s)
INSERM
Unit:
GMGF-GBIT, UMRS910
Regional Center
IFB South
Scientific leader(s)
Technical leader(s)
Certificat(s)
Not documented
Annual visits:
990 840 an
Unique visits:
Not documented
Quotes:
1 847
Latest update:
08-04-2016

Locus Specific Databases UMD

Description

Le génome humain contient environt 40000 gènes dont aujourd'hui 3000 environ sont impliqués dans des maladies génétiques humaines. Dans un futur proche, le séquençage du génome sera réalisé en routine afin de rechercher de nouveaux gènes ou d'identifier les muations cuasales impliquées dans les maladies génétiques et les cancers. La collecte de ces mutations jouera un rôle central, tant pour les chercheurs que les cliniciens, afin de faciliter leur interprétation et la mise en évidence de cortrélations gnéotypes/phénotypes. D'autres champs tels que celui de l'épidémiologie moléculaire bénéficieront également de ces données. Ainsi le futur ne réside plus dans de simples bases de données locus spécifiques mais surtout dans des bases de données dynamiques liées à différents systèmes informatiques permettant leur analyse. Dans ce but, nous avons développé les LSDB de type UMD (Universal Mutation Database) qui sont l'archétype des bases de données de connaissances (Kkowledge base). Le logiciel UMD a été créé sous la forme d'un système générique permettant la création de LSDBs pour virtuellement tous les gènes humains. Sa structure flexible permet de collecter les données génotypiques et phénotypiques. La disponibilité de nombreux outils d'analyse permettent d'assister les cliniciens (corrélations génotype/phénotype ..), les généticiens (distribution et fréquence des mutations ...) et les chercheurs (domaines structuraux, épidémiologie moléculaire ...). De nombreuses bases de données UMD ont été créées et sont des références internationales. Elles colligent aujourd'hui plus de 208000 mutations validées par des experts pour des gènes impliqués dans les cancers  (APC, BRCA1, BRCA2, TP53, RB1, MEN1, SUR1, VHL, WT1…) ou dans des maladies génétiques (FBN1, LDLR, DMD, VLCAD, MCAD, LMNA, EMD, FKRP, SGCG, SGCA, ATP7B…).

Access conditions

L'accès aux données est libre pour les utilisateurs académiques et les activités non-commerciales. L'utilisation dans un cadre commercial nécessite une licence. Le logiciel UMD est gratuitement disponible pour créer de nouvelles bases de données de type LSDB et une formation est proposée aux nouveaux curateurs. L'hébergement des données est assuré gratuitement sur la plateforme.

Annual visits:
897 216 an
Unique visits:
Not documented
Quotes:
87
Latest update:
01-03-2016

UMD-Predictor

Description

Avec l'émergence du séquençage à très haut débit (NGS), l'enjeu n'est plus la production mais l'analyse des données. Ainsi dans le cadre de l'analyse d'un exome, l'utilisateur doit rechercher la ou les mutations pathogènes parmi environ 1000000 variants. Dans le cadre de l'analyse d'un génome, ce chiffre es supérieur à 3 millions. Dans ce contexte, nous avons développé le système UMD-Predictor afin de prédire la pathogénéicité des substitutions exoniques du génome humain. Ce système est aujourd'hui le plus performant comme le démontrent les différentes comparaisons réalisées sur plus de 140000 variations (Salgado et al., Human Mutation 2016).

Access conditions

L'accès aux données est gratuit pour les utilisateurs académiques et pour les activités non-commerciales. L'utilisation commerciale nécessite l'acquisition d'une licence.

Annual visits:
1 035 136 an
Unique visits:
Not documented
Quotes:
551
Latest update:
08-04-2016

Human Splicing Finder (HSF)

Description

L'interprétation des données mutationnelles a longtemps résidé sur leur impact au niveau protéique. Depuis quelques années, il a été reconnu qu'un nombre significatif de mutations (surtout faux snes et synonymes) avait en fait un impact au niveau de l'ARN messager (ARNm). Le logiciel HSF a été créé afin d'identifier les signaux d'épissage que sont : i) les sites donneurs et accepteurs d'épissage, ii) les points de branchement et iii) les séquences auxiliaires d'épissage(Exonic Splicing Enhancers, Exonic Splicing Silencers), au niveau du génome humain. Outre la prédiction de ces signaux, HSF est également capable de prédire l'impact de n'importe quel type de mutation (SNP, insertion, délétions) sur ces signaux. Il intègre en un lieu unique l'ensemble des algorithmes et matrices disponibles et est aujourd'hui la référence internationale pour ce champ de la génétique.

Access conditions

L'accès aux données est libre pour les utilisateurs académiques et les activités non-commerciales. L'utilisation dans un cadre commercial nécessite une licence.

Annual visits:
3 100 an
Unique visits:
Not documented
Quotes:
1
Downloads:
60

VARiant Annotation and Filtration Tool (VarAFT)

Description

L'annotation et la filtration des données de NGS sont des étapes clé de l'analyse des données de NGS. Elles peuvent être réalisées via différentes suites logicielles nécessitant le plus souvent des compétences en bioinformatique (ligne de commande). VarAFT a été développé afin de fournir aux utilisateurs un outil puissant d'annotation et de filtration disponible via une interface utilisateur simple et conviviale. Il intègre une large palette d'annotations y compris les prédictions d'UMD-Predictor et d'HSF. Au niveau de la filtration, il permet de combiner plusieurs échantillons afin d'explorer différentes hypothèses : transmission autosomique dominante ou récessive, mutation de novo, mutation somatique, etc.

Access conditions
Domains of activity
  • Biotechnology
  • Biomedical
  • Biology
Description of expertise domains

Expertise dans le domaine des maladies rares de la recherche au traitement :

  • Design et analyse des expériences de séquençage (WES, WGS, RNAseq, CHIPseq)
  • Recherche de nouveaux gènes par analyses familiales
  • Analyse des données
  • Création et hébergement de bases de données de patients et de mutations

Expertise dans le domaine des biotechnologies

  • Toutes les technologies principales de biologie moléculaire
  • Développement d'outils spécifiques : validation d'hypothèses thérapeutiques
  • Développement d'outils d'analyse des données issues des technologies à haut débit (Array CGH, NGS, Génotypage à haut débit ...)

 

Keywords:
  • NGS data analysis
  • Sequence analysis
  • Data curation
  • Information and communication technology developments
  • Tools
  • Data
  • Cluster
  • Cloud
  • Parallelisation

Formation universitaire

Trainees:
20 trainees / year
Training time:
5 day(s) / year
Upcoming session :
14-11-2016

Bioinformatique et Analyses Mutationnelles

Description

Module de formation à la bioinformatique appliquée à l'analyse des données génétiques dans le cadre des maladies génétiques humaines. Cet enseignement fait partie du Master 2 de Pathologie Humaine dispensé à la faculté de Médecine de la Timone à Marseille.

 

Access conditions

Inscription au Master 2 de Pathologie Humaine

Trainees:
10 trainees / year
Training time:
5 day(s) / year
Upcoming session :
06-02-2017

Biotechnologies et bioinformatique appliquées aux maladies rares

Description

Module optionnel du DIU Maladies rares : de la recherche au traitement.

Access conditions

Inscription au DIU Maladies rares : de la recherche au traitement

Users distribution
International
70 %
National
20 %
Regional
5 %
Local
5%
Explanation about this distribution:

Les bases de données et outils mis à disposition de la communauté scientifique sont des références internationales et donc utilisés de façon globale. 

Notre expertise nous permet également d'accompagner des collaborateurs locaux et nationaux dans la mise en place de leurs projets (séquençage NGS, bases de données, ...).

Platform's own projects
(7)
  • Base nationale des variations du nombre de copies (CNV). Projet financé par la FRM.
  • Base nationale des mutations issues du séquençage NGS. Projet réalisé en partenariat avec la Fondation pour les maladies rares.
  • Bases de données Locus Specific Databases de type UMD (http://www.umd.be)
  • Système de prédiction de la pathogénicité des mutations exoniques : UMD-Predictor (http://umd-predictor.eu)
  • Système de prédiction de la pathogénicité des mutations impactant les signaux d'épissage : Human Splicing Finder (http://www.umd.be/HSF3/)
  • Logiciel d'analyse des données de NGS : VarAFT (http://varaft.eu)
  • Systèmes de validation d'hypothèses thérapeutiques : a) pour le saut d'exon thérapeutique (Skip-E); b) pour la translecture des codons stop (NR-Analyzer)
Collaborations
National projets
Not documented
International and European projects
  • Projet "RD-Connect: An integrated platform connecting registries, biobanks and clinical bioinformatics for RD research", EU FP7 (2013-2019), Contract No. 305444.
  • Projet "Integrated European Project on Omics Research of Rare Neuromuscular and Neurodegenerative Diseases", EU FP7 (2013-2017), Contract No. 305121.
  • Projet "TREAT-NMD Alliance" (http://www.treat-nmd.eu/about/governance/future-plans/)
Projets with industry
(1)

Développement d’un partenariat public-privé BRCA Share™ (Mars 2014 - 2019) “INSERM / Quest Diagnostics Nichols Institute Strategic Alliance".

Ce partenariat consiste en la création d'un réseau d’utilisateurs commerciaux des bases de données UMD-BRCA1 et UMD-BRCA2. Ce réseau comprend aujourd'hui les acteurs suivants :  "Quest Diagnostics Nichols Institute" et “LabCorp of America” et l'ensemble des centres de diagnostic français.

Il consiste également en un partenariat de développement de ces bases de données comprenant la curation des données et le développement de l'outil informatique UMD-BRCA-Share.

Collaboration projects not founded through an external organism
Not documented
Provision of services not founded through an external organism
Not documented
Animations (Workshops, Work-groups, seminars, conferences ... )
Not documented
Internal publications
External publications
Publications with the hosting laboratory
"Database and software for the analysis of mutations in the human p53 gene.", Cancer research, vol. 54, no. 16, pp. 4454–4460, aug, 1994.
"Database and software for the analysis of mutations at the human p53 gene.", Nucleic acids research, vol. 22, no. 17, pp. 3549–3550, sep, 1994.
"Renal cell carcinoma: recent progress.", Advances in nephrology from the Necker Hospital, vol. 23, pp. 71–90, 1994.
"[Genetic aspects of renal tumors in adults].", Archives d'anatomie et de cytologie pathologiques, vol. 40, no. 5-6, pp. 301–306, 1992.
"[Antioncogenes: models for tumors in children].", Bulletin du cancer, vol. 78, no. 1, pp. 57–68, jan, 1991.
"Marfan Database (third edition): new mutations and new routines for the software.", Nucleic acids research, vol. 26, no. 1, pp. 229–223, jan, 1998.
"Software and database for the analysis of mutations in the VHL gene.", Nucleic acids research, vol. 26, no. 1, pp. 256–258, jan, 1998.

Original articles

2016

Pinard A., Salgado D., Desvignes J-P., Rai G., Hanna N., Arnaud P., Guien C., Martinez M., Faivre L., Jondeau G., Boileau C., Zaffran S., Béroud C., Collod-Béroud G. "WES/WGS reporting of mutations from cardiovascular “actionable” genes in clinical practice: a key role for UMD knowledgebases in the era of big databases". Hum Mutat. 2016, Accepted for publication.

Salgado D, Bellgard M, Desvignes JP, Béroud C. How to identify pathogenic mutations among all those variations: Variant annotation and filtration in the genome sequencing era. Hum Mutat. 2016, Accepted for publication.

Béroud C, Letovsky S, Braastad C, Caputo S, Beaudoux O, Bignon Y-J, Bressac-de-Paillerets B, Bronner M, Buell C-M, Collod-Béroud G., Coulet F, Derive N, Divicenzo C, Elzinga C-D, Garrec C, Houdayer C, Karbassi I, Lizard S, Love A, Muller D, Nagan N, Nery C-R, Rai G, Revillion F, Salgado D et al. BRCA Share: A Collection of Clinical BRCA Gene Variants. Hum Mutat. 2016, Accepted for publication.

Pinard A, Miltgen M, Blanchard A, Mathieu H, Desvignes JP, Fabre A, Arnaud P, Barré L, Krahn M, Grandval P, Olschwang S, Zaffran S, Boileau C, Béroud C, Collod-Béroud G. "Actionable genes, core databases and Locus specific databases (LSDBs)". Hum Mutat. 2016, Accepted for publication.

Arnaud P, Hanna N, Aubart M, Leheup B, Dupuis-Girod S, Naudion S, Lacombe D, Milleron O, Odent S, Faivre L, Bal L, Edouard T, Collod-Béroud G, Langeois M, Spentchian M, Gouya L, Jondeau G, Boileau C. Homozygous and compound heterozygous mutations in the FBN1 gene: unexpected findings in molecular diagnosis of Marfan syndrome. J Med Genet. 2016 Aug 31 [Epub ahead of print].

Arslan-Kirchner M, Arbustini E, Boileau C, Charron P, Child AH, Collod-Béroud G, De Backer J, De Paepe A, Dierking A, Faivre L, Hoffjan S, Jondeau G, Keyser B, Loeys B, Mayer K, Robinson PN, and Schmidtke J. “Clinical utility gene card for: Hereditary thoracic aortic aneurysm and dissection including next-generation sequencing-based approaches”. Eur. J. Hum. Genet, 2016 ; vol. 24, no. 1, pp. e1–5.

Aubart M, Benarroch L, Arnaud P, Collod-Béroud G, Jondeau G, and Boileau C. "Molecular Genetics of the Fibrillinopathies". March 2016. In: eLS. John Wiley & Sons, Ltd: Chichester. DOI: 10.1002/9780470015902.a0025314

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Lacoste C, Desvignes JP, Salgado D, Pecheux C, Villard L, Bartoli M, Béroud C, Levy N, Badens C, Krahn M. Coverage Analysis of Lists of Genes involved in Heterogeneous Genetic Diseases following Benchtop Exome Sequencing using the Ion Proton. J Genet. 2016 Mar;95(1):203-8.

Li J, Woods SL, Healey S, Beesley J, Chen X, Lee JS, Sivakumaran H, Wayte N, Nones K, Waterfall JJ, Pearson J, Patch AM, Senz J, Ferreira MA, Kaurah P, Mackenzie R, Heravi-Moussavi A, Hansford S, Lannagan TR, Spurdle AB, Simpson PT, da Silva L, Lakhani SR, Clouston AD, Bettington M, Grimpen F, Busuttil RA, Di Costanzo N, Boussioutas A, Jeanjean M, Chong G, Fabre A, Olschwang S, Faulkner GJ, Bellos E, Coin L, Rioux K, Bathe OF, Wen X, Martin HC, Neklason DW, Davis SR, Walker RL, Calzone KA, Avital I, Heller T, Koh C, Pineda M, Rudloff U, Quezado M, Pichurin PN, Hulick PJ, Weissman SM, Newlin A, Rubinstein WS, Sampson JE, Hamman K, Goldgar D, Poplawski N, Phillips K, Schofield L, Armstrong J, Kiraly-Borri C, Suthers GK, Huntsman DG, Foulkes WD, Carneiro F, Lindor NM, Edwards SL, French JD, Waddell N, Meltzer PS, Worthley DL, Schrader KA, Chenevix-Trench G. Point Mutations in Exon 1B of APC Reveal Gastric Adenocarcinoma and Proximal Polyposis of the Stomach as a Familial Adenomatous Polyposis Variant. Am J Hum Genet. 2016 May 5;98(5):830-42.

Miltgen M, Blanchard A, Mathieu H, Kreisler A, Desvignes JP, Salgado D, Roubertie A, Barre L, Rai G, Blanck V, Frederic M, Douay X, Mazzolenni R, Charpentier P, Gonzalez V, Destée A, Béroud C, Collod-Béroud G. Novel heterozygous mutation in ANO3 responsible for craniocervical dystonia. Mov Disord. 2016 Aug;31(8):1251-2.

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Pinard A, Salgado D, Desvignes JP, Rai G, Hanna N, Arnaud P, Guien C, Martinez M, Faivre L, Jondeau G, Boileau C, Zaffran S, Béroud C, Collod-Béroud G. "WES/WGS reporting of mutations from cardiovascular “actionable” genes in clinical practice: a key role for UMD knowledgebases in the era of big databases". Hum Mutat. 2016, Accepted for publication.

Salgado D, Desvignes JP, Rai G, Blanchard A, Miltgen M, Pinard A, Lévy N, Collod-Béroud G, Béroud C. UMD-Predictor: A High-Throughput Sequencing Compliant System for Pathogenicity Prediction of any Human cDNA Substitution. Hum Mutat. 2016 May;37(5):439-46.

Sevy A, Cerino M, Gorokhova S, Dionnet E, Mathieu Y, Verschueren A, Franques J, Maues de Paula A, Figarella-Branger D, Lagarde A, Desvignes JP, Béroud C, Attarian S, Levy N, Bartoli M, Krahn M, Campana-Salort E, Pouget J. Improving molecular diagnosis of distal myopathies by targeted next-generation sequencing. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2016 Mar;87(3):340-2.

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Bladen CL & Salgado D, Monges S, Foncuberta ME, Kekou K, Kosma K, Dawkins H, Lamont L, Roy AJ, Chamova T, Guergueltcheva V, Chan S, Korngut L, Campbell C, Dai Y, Wang J, Barišić N, Brabec P, Lahdetie J, Walter MC, Schreiber-Katz O, Karcagi V, Garami M, Viswanathan V, Bayat F, Buccella F, Kimura E, Koeks Z, van den Bergen JC, Rodrigues M, Roxburgh R, Lusakowska A, Kostera-Pruszczyk A, Zimowski J, Santos R, Neagu E, Artemieva S, Rasic VM, Vojinovic D, Posada M, Bloetzer C, Jeannet PY, Joncourt F, Díaz-Manera J, Gallardo E, Karaduman AA, Topaloğlu H, El Sherif R, Stringer A, Shatillo AV, Martin AS, Peay HL, Bellgard MI, Kirschner J, Flanigan KM, Straub V, Bushby K, Verschuuren J, Aartsma-Rus A, Béroud C, Lochmüller H. The TREAT-NMD DMD Global Database: analysis of more than 7,000 Duchenne muscular dystrophy mutations. Hum Mutat. 2015 Apr;36(4):395-402.

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Jobling RK, Assoum M, Gakh O, Blaser S, Raiman JA, Mignot C, Roze E, Dürr A, Brice A, Lévy N, Prasad C, Paton T, Paterson AD, Roslin NM, Marshall CR, Desvignes JP, Roëckel-Trevisiol N, Scherer SW, Rouleau GA, Mégarbané A, Isaya G, Delague V, Yoon G. PMPCA mutations cause abnormal mitochondrial protein processing in patients with non-progressive cerebellar ataxia. Brain. 2015 Jun;138(Pt 6):1505-17.

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Manceau G, Marisa L, Boige V, Duval A, Gaub MP, Milano G, Selves J, Olschwang S, Jooste V, le Legrain M, Lecorre D, Guenot D, Etienne-Grimaldi MC, Kirzin S, Martin L, Lepage C, Bouvier AM, Laurent-Puig P. PIK3CA mutations predict recurrence in localized microsatellite stable colon cancer. Cancer Med. 2015 Mar;4(3):371-82.

Manes G, Guillaumie T, Vos WL, Devos A, Audo I, Zeitz C, Marquette V, Zanlonghi X, Defoort-Dhellemmes S, Puech B, Said SM, Sahel JA, Odent S, Dollfus H, Kaplan J, Dufier JL, Le Meur G, Weber M, Faivre L, Cohen FB, Béroud C, Picot MC, Verdier C, Sénéchal A, Baudoin C, Bocquet B, Findlay JB, Meunier I, Dhaenens CM, Hamel CP. High prevalence of PRPH2 in autosomal dominant retinitis pigmentosa in France and characterization of biochemical and clinical features. Am J Ophthalmol. 2015 Feb;159(2):302-14.

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Rapetti-Mauss R, Lacoste C, Picard V, Guitton C, Lombard E, Loosveld M, Nivaggioni V, Dasilva N, Salgado D, Desvignes JP, Béroud C, Viout P, Bernard M, Soriani O, Vinti H, Lacroze V, Feneant-Thibault M, Thuret I, Guizouarn H, Badens C. A mutation in the Gardos channel is associated with hereditary xerocytosis. Blood. 2015 Sep 10;126(11):1273-80.

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Bladen CL, Thompson R, Jackson JM, Garland C, Wegel C, Ambrosini A, Pisano P, Walter MC, Schreiber O, Lusakowska A, Jedrzejowska M, Kostera-Pruszczyk A, van der Pol L, Wadman RI, Gredal O, Karaduman A, Topaloglu H, Yilmaz O, Matyushenko V, Rasic VM, Kosac A, Karcagi V, Garami M, Herczegfalvi A, Monges S, Moresco A, Chertkoff L, Chamova T, Guergueltcheva V, Butoianu N, Craiu D, Korngut L, Campbell C, Haberlova J, Strenkova J, Alejandro M, Jimenez A, Ortiz GG, Enriquez GV, Rodrigues M, Roxburgh R, Dawkins H, Youngs L, Lahdetie J, Angelkova N, Saugier-Veber P, Cuisset JM, Bloetzer C, Jeannet PY, Klein A, Nascimento A, Tizzano E, Salgado D, Mercuri E, Sejersen T, Kirschner J, Rafferty K, Straub V, Bushby K, Verschuuren J, Béroud C, Lochmüller H. Mapping the differences in care for 5,000 spinal muscular atrophy patients, a survey of 24 national registries in North America, Australasia and Europe. J Neurol. 2014 Jan;261(1):152-63.

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Beau-Faller M, Blons H, Domerg C, Gajda D, Richard N, Escande F, Solassol J, Denis MG, Cayre A, Nanni-Metellus I, Olschwang S, Lizard S, Piard F, Pretet JL, de Fraipont F, Biäche I, de Cremoux P, Rouquette I, Bringuier PP, Mosser J, Legrain M, Voegeli AC, Saulnier P, Morin F, Pignon JP, Zalcman G, Cadranel J. 2014. A multicenter blinded study evaluating EGFR and KRAS mutation testing methods in the clinical non-small cell lung cancer setting--IFCT/ERMETIC2 Project Part 1: Comparison of testing methods in 20 French molecular genetic National Cancer Institute platforms. J Mol Diagn 16:45-55.

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Etienne-Grimaldi MC, Mahamat A, Chazal M, Laurent-Puig P, Olschwang S, Gaub MP, Formento JL, Formento P, Sudaka A, Boige V, Abderrahim-Ferkoune A, Benchimol D, André T, Houry S, Faucheron JL, Letoublon C, Gilly FN, Delpero JR, Lasser P, Pradere B, Pezet D, Penault-Llorca F, Milano G. Molecular patterns in deficient mismatch repair colorectal tumours: results from a French prospective multicentric biological and genetic study. Br J Cancer 2014 May 27;110(11):2728-37.

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