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Conditions d'accès: 

L'accès aux données est gratuit pour les utilisateurs académiques et pour les activités non-commerciales. L'utilisation commerciale nécessite l'acquisition d'une licence.

Description: 

Avec l'émergence du séquençage à très haut débit (NGS), l'enjeu n'est plus la production mais l'analyse des données. Ainsi dans le cadre de l'analyse d'un exome, l'utilisateur doit rechercher la ou les mutations pathogènes parmi environ 1000000 variants. Dans le cadre de l'analyse d'un génome, ce chiffre es supérieur à 3 millions. Dans ce contexte, nous avons développé le système UMD-Predictor afin de prédire la pathogénéicité des substitutions exoniques du génome humain. Ce système est aujourd'hui le plus performant comme le démontrent les différentes comparaisons réalisées sur plus de 140000 variations (Salgado et al., Human Mutation 2016).

Date de dernière mise à jour: 
Mardi, mars 1, 2016
Visites annuelles: 
897 216 an
Citations: 
87
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