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Conditions d'accès: 

L'accès aux données est libre pour les utilisateurs académiques et les activités non-commerciales. L'utilisation dans un cadre commercial nécessite une licence. Le logiciel UMD est gratuitement disponible pour créer de nouvelles bases de données de type LSDB et une formation est proposée aux nouveaux curateurs. L'hébergement des données est assuré gratuitement sur la plateforme.

Description: 

Le génome humain contient environt 40000 gènes dont aujourd'hui 3000 environ sont impliqués dans des maladies génétiques humaines. Dans un futur proche, le séquençage du génome sera réalisé en routine afin de rechercher de nouveaux gènes ou d'identifier les muations cuasales impliquées dans les maladies génétiques et les cancers. La collecte de ces mutations jouera un rôle central, tant pour les chercheurs que les cliniciens, afin de faciliter leur interprétation et la mise en évidence de cortrélations gnéotypes/phénotypes. D'autres champs tels que celui de l'épidémiologie moléculaire bénéficieront également de ces données. Ainsi le futur ne réside plus dans de simples bases de données locus spécifiques mais surtout dans des bases de données dynamiques liées à différents systèmes informatiques permettant leur analyse. Dans ce but, nous avons développé les LSDB de type UMD (Universal Mutation Database) qui sont l'archétype des bases de données de connaissances (Kkowledge base). Le logiciel UMD a été créé sous la forme d'un système générique permettant la création de LSDBs pour virtuellement tous les gènes humains. Sa structure flexible permet de collecter les données génotypiques et phénotypiques. La disponibilité de nombreux outils d'analyse permettent d'assister les cliniciens (corrélations génotype/phénotype ..), les généticiens (distribution et fréquence des mutations ...) et les chercheurs (domaines structuraux, épidémiologie moléculaire ...). De nombreuses bases de données UMD ont été créées et sont des références internationales. Elles colligent aujourd'hui plus de 208000 mutations validées par des experts pour des gènes impliqués dans les cancers  (APC, BRCA1, BRCA2, TP53, RB1, MEN1, SUR1, VHL, WT1…) ou dans des maladies génétiques (FBN1, LDLR, DMD, VLCAD, MCAD, LMNA, EMD, FKRP, SGCG, SGCA, ATP7B…).

Date de dernière mise à jour: 
Lundi, décembre 17, 2018
Visites annuelles: 
990 840 an
Citations: 
1 847
Accroissement lors de la dernière mise à jour: 
55%
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