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Description: 
Orphanet Rare Disease Ontology: Nomenclature, classifications et données scientifiques sur les maladies rares exploitable sous la forme d’une ontologie au format OWL. Réalisation en partenariat avec le European Bioinformatics Institute (EBI ; Contact Helen Parkinson). Mise à disposition en janvier 2014.
Citations: 
39
Téléchargements: 
6 741
Conditions d'accès: 
Téléchargement en accès libre sur Orphadata.org,

Téléchargement et utilisation possible à partir de Bioportal.

Mise à disposition d’un sparql EndPoint.

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